INDICADO PARA:

  • Parejas con historia clínica de aborto recurrente.
  • Fallo de implantación tras varios intentos de FIV.
  • Alteraciones de la meiosis de los espermatozoides.
  • Mujeres de edad avanzada.

TECNOLOGÍA

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ATENCIÓN

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CALIDAD/PRECIO

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¿QUÉ ENFERMEDADES PUEDE DETECTAR Y EVITAR EL DGP?

Las enfermedades más frecuentes en las parejas que recurren al DGP en Ivinsemer son el Síndrome X-frágil – retraso mental en varones-, la Enfermedad de Huntingon –transtorno motor- y la Distrofia Muscular- trastorno severo de los músculos.
El DGP también detecta y evita la enfermedad cromosómica más conocida, el Síndrome de Down, que se da porque el embrión tiene el cromosoma 21 triplicado en vez de un 21 del padre y otro 21 de la madre.

TÉCNICAS DE DGP

Para el estudio de anomalías cromosómicas numéricas se pueden utilizar dos técnicas: técnica de FISH (Hibridación “In situ” fluorescente) y la técnica de Arrays de CGH.

En las parejas cuya indicación es una enfermedad monogénica, el diagnóstico molecular permite identificar qué embriones son genéticamente normales o cuales estarán afectados por la enfermedad motivo de estudio.
En las parejas cuya indicación es un estudio cromosómico, el diagnóstico citogenético molecular permite identificar embriones normales o equilibrados para aquellos cromosomas incluidos en el estudio.

FISH

La hibridación in situ fluorescente (FISH) Es una técnica molecular que permite localizar un determinado fragmento de la secuencia de los ácidos nucleicos y pone de manifiesto la presencia o ausencia de secuencias genéticas específicas. En espermatozoides, previo al tratamiento de reproducción asistida, permite evaluar la presencia de anomalías cromosómicas y determinar el riesgo de transmisión a la descendencia. Esta técnica va destinada a pacientes con mayor riesgo de presentar alteraciones cromosómicas, parejas con abortos de repetición o parejas sin éxito en Reproducción Asistida a causa de una anomalía paterna. En estos casos se suelen analizar los cromosomas 13,18, 21, X e Y, cuyas anomalías podrían dar lugar a abortos o a recién nacidos con enfermedades cromosómicas.

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El FISH utiliza moléculas fluorescentes para localizar genes o fragmentos de ADN. Esta técnica es especialmente útil para mapear genes o localizar anormalidades cromosómicas. Consiste en marcar, con sondas de ADN fluorescentes, cromosomas específicos en el núcleo de los espermatozoides para determinar si presentan una alteración cromosómica. El FISH resulta de gran utilidad para asesorar a las parejas que consultan a algún especialista por un problema de infertilidad.

ARRAYS DE CGH

Muchos pacientes recurren a la medicina reproductiva, las causas son diferentes una de ellas es porque tienen la sospecha de que pueden portar un problema cromosómico. Todas estas parejas y aquellas mujeres que hayan superado los 40 años y no consigan gestar de manera natural son candidatas a recurrir a un Diagnóstico Genético Preimplantatorio con arrays de CGH (hibridación genómica comparada) a través del cual se pueden revisar los 23 pares de cromosomas, la finalidad de este diagnóstico es que puedan embarazarse y tener un bebé sano.

Hace apenas unos años, el Diagnóstico Genético del embrión sólo permitía ver 7 de los 23 pares de cromosomas. El array de CGH permite estudiar el genoma completo del paciente detectando pérdidas o duplicidad de material genético. Tiene una resolución muy superior al cariotipo convencional, además de ser una técnica rápida y muy confiable. Gracias a los arrays de CGH se pueden examinar los 23 pares de cromosomas para descartar aneuploidías antes de que se produzca la implantación. Las anueploidías son alteraciones en la dotación cromosómica que pueden producir fallos de repetición en ciclos de reproducción asistida, abortos espontáneos y cromosómicos en recién nacidos. Esta tecnología permite identificar en el laboratorio qué preembrión es sano y cuál no. El DGP con arrays de CGH está indicado para pacientes de aborto recurrente y parejas con riesgo de presentar anomalías cromosómicas en la descendencia pero también para aquellas pacientes que hayan superado los 40 años y vayan a gestar sus óvulos propios.

PROCEDIMIENTO

El Diagnóstico Genético Preimplantatorio permite analizar los preembriones en el laboratorio después de haber realizado la fecundación in vitro y antes de ser transferidos al útero materno. Mediante una biopsia se procede al análisis de esos preembriones, permitiendo diferenciar los sanos de los afectados y así el doctor puede transferir aquellos que van a dar como resultado un bebé completamente sano.

Como hemos descrito diferentes técnicas y procedimientos acompañan al DGP, la Fecundación In Vitro, la biopsia de células preembrionarias por medio de la micromanipulación y las técnicas de diagnóstico citogenético y molecular.

  1. Fase previa. Los padres se realizan pruebas de caracterización genética de las enfermedades a diagnosticar, con el fin de disponer del máximo de información previa a la aplicación del DGP.
  2. Obtención de preembriones. Obtenemos los preembriones que serán objeto del diagnóstico. Para poder hacer el DGP deben producirse «in Vitro» mediante técnicas de reproducción asistida a pesar de que la pareja no presente ningún tipo de anomalía reproductiva que impida la procreación natural.
  3. Biopsia preembrionaria. Consiste en extraer una o dos células del preembrión sin que por ello se comprometa su desarrollo normal. Se realiza el tercer día después de la fecundación, cuando el preembrión se encuentra en estadio de 6-8 células. Una vez realizada la biopsia, los preembriones se colocan de nuevo en la incubadora, donde se mantienen en cultivo hasta que se obtiene el resultado del diagnóstico y se valora su posible transferencia al útero materno.
  4. Diagnóstico genético y transferencia preembrionaria. La biopsia obtenida es procesada para análisis y sometida a estudio genético. Con el resultado del análisis genético, el equipo médico de Ivinsemer decide, junto con la pareja consultante, qué preembriones van a ser transferidos.

Listado de enfermedades monogénicas

Enfermedades Autosómicas Recesivas

  • Atrofia Muscular Espinal
  • Fibrosis Quística
  • β-Talasemia
  • Defecto de la Glicosilación (CDG1A)
  • Sordera congénita neurosensorial no sindrómica
  • Poliquistosis renal (ARPKD)
  • Leucodistrofiametacromática
  • Deficit 21-Hidroxilasa
  • Enfermedad Gaucher
  • Tirosinemia tipo 1
  • Linfohistiocitosis familiar
  • Acidemiapropiónica A
  • Acidemiapropiónica B
  • Mucopolisacaridosis IIIA (SanFilippo A)
  • Displasia hidrótica ectodérmica, Síndrome de Clouston
  • Déficit L-CHAD
  • Osteopetrosis,
  • Inmunodeficiencia combinada severa, alinfocítica

Enfermedades Autosómicas Dominantes

  • Distrofia Miotónica, Steinert
  • Huntington
  • Poliquistosis Renal, AD. Ligada a PKD1
  • Neurofibromatosis tipo 1
  • Charcot-Marie-Tooth 1A
  • Ataxia Espinocerebelar, SCA1, SCA3
  • Esclerosis tuberosa tipo 1
  • Exostosis múltiple hereditaria
  • Neoplasia Múltiple Endocrina 2A
  • Cáncer colon hereditario, no polipósico (S. Lynch)
  • Poliposisadenomatosa familiar
  • Esclerosis tuberosa tipo 2
  • Síndrome Von HippelLindau
  • Paraparesia espástica familiar
  • Poliquistosis Renal, AD. Ligada a PKD2
  • Retinosis Pigmentaria

Enfermedades con herencia ligada al cromosoma X

  • Síndrome de X frágil
  • Hemofilia A
  • Distrofia Muscular Duchenne/Becker
  • S. Alport
  • Incontinencia Pigmenti
  • Déficit OrnitinTranscarbamilasa
  • Enfermedad de Norrie
  • Mucopolisacaridosis II
  • Mucopolisacaridosis IIIA

¿Qué son los cromosomas y los genes?

Todas y cada una de las células que forman nuestro cuerpo llevan en su núcleo 46 cromosomas (23 del padre y 23 de la madre).

Los cromosomas están constituidos por una sustancia llamada ADN (Ácido Desoxirribonucleico) El ADN contiene alrededor de 30,000 genes, los cuales contienen información precisa sobre las características que va a tener la persona de forma particular. El gen es la unidad de almacenamiento de información de los seres vivos. Son también las unidades que se heredan, que pasan de padres a hijos. Un gen es un segmento de ADN.

¿Qué alteraciones de los cromosomas y los genes pueden ocasionar enfermedades?

  • Alteración numérica: Es una anomalía que afecta al número de copias de un cromosoma, uno puede estar repetido o bien uno puede estar ausente. El ejemplo más conocido es el Síndrome de Down en el que hay tres copias del cromosoma 21 en lugar de dos.
  • Alteración estructural: Es una anomalía en el contenido de un cromosoma, es decir, un fragmento está cambiado de lugar o falta.
  • Enfermedades monogénicas: Son anomalías genéticas causadas por un fallo o mutación en un único gen. Ejemplos conocidos de este tipo de enfermedades son la Fibrosis Quística, la Hemofilia, el Síndrome de X Frágil, la Distrofia Miotónica y la Enfermedad de Huntington, entre otras.

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